本报讯先前生育过耳聋的孩子，通过提前进行筛查诊断，她成功产下健康宝宝；通过基因筛查，她现在安心养胎……在市妇幼保健院，前去进行胎心监测的准妈妈们纷纷表示，孕妇产前基因筛查对孕妇十分关键，这项民生工程给了很多家庭一颗“定心丸”。
对于市民小莫来说，这项工程为其带来了切切实实的益处。原来，夫妻两人听力都很正常，却在之前曾生育了一个听障孩子。两个人一度不知缘何如此，直到几年前准备要二胎的时候，得知不仅可以进行孕妇无创产前基因筛查，还可以进行孕妇耳聋基因筛查。正是通过筛查，夫妻两人得知，他们虽然没有听力障碍，却携带耳聋致病基因。“做好产前基因筛查，必要的时候进行干预，可以避免‘出生缺陷’的发生。”医生的话让两人安心不少，第二次怀孕后，他们按照医生的指导逐步进行了产前筛查、诊断，都得到了“孩子很健康”的肯定答复。宝宝出生后，也顺利通过了听力初筛、复筛，整个家庭都松了一口气，也十分感谢这项民生工程。
据介绍，孕妇产前基因筛查分为孕妇无创产前基因筛查和孕妇耳聋基因筛查。孕妇无创产前基因筛查是筛查胎儿21、18、13这三种常见染色体异常风险筛查，孕妇耳聋基因筛查是筛查孕妇是否携带耳聋基因，这些筛查可有效促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷被早发现、早诊断、早干预。这项工程在我市自2019年7月实施，截至目前已实现了应筛尽筛。
为积极推进此项工程，市卫健委强化宣传引导，将定点产筛产诊机构、检测实验室、助产机构名单在官方网站进行公示；通过线上线下相结合的形式，会同残联、妇联等部门，宣传产前基因筛查的重要性，引导适宜人群参与出生缺陷筛查。
另外，我市还积极推进多样救助帮扶服务。对耳聋基因阳性配偶采血不便问题，进行统一安排；对不便到医院采血复查的新生儿，医护人员上门服务、错时服务；巨鹿县争取中国出生缺陷干预救助基金会项目，为43205名20~50岁妇女投保，为筛查禁忌症人群提供费用补贴；沙河市推出“送健康理念、送健康知识、送健康服务”母亲健康快车，开展多形式服务……
（记者 郭红玉 通讯员 甄超 毛亚琬）
